对于父母来说，最害怕的就是孩子的健康出现问题，而身体的疾病可以治愈，但是先天性的畸形却会要了命，因为那将伴随着孩子的一生，所以一家人都会痛苦，所以现在人们提倡备孕，就是要减少孩子的出生缺陷，让每个生命都健康没有缺陷。

1、孩子出生缺陷的原因

9月12日是中国预防出生缺陷日。数据显示，中国平均每30秒就会有一个缺陷儿出生!出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷高达900,000例，造成的经济损失超过20,000,000,000元。

出生缺陷也被称为“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。从轻微到严重，有超过4000种出生缺陷。

出生缺陷70%原因未明

出生缺陷原因复杂，现代医学已经确定了大约30%的出生缺陷的原因，剩余的70%则没有明确的原因。常见的原因有：

1、近亲结婚

2、遗传因素

3、高龄妊娠

4、营养素缺乏

5、药物使用不当以及不良生活嗜好

6、接触有毒有害物质等。

五类妈妈易生出缺陷宝宝

1、准妈妈年龄在35岁以上者;

2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者;

3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者;

4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者;

5、孕早期用药未经医生指导。

“三级预防”狙击多数先天缺陷

1级预防：孕前降低出生缺陷率

1、服用叶酸：怀孕前三个月准妈妈应服用叶酸复合维生素，防止宝宝神经中枢缺陷、先心病、胎儿唇腭裂。

2、做好孕检：孕前4至6个月进行孕前检查。

3、谨慎用药：备孕期间避免服用危害宝宝健康的药品。

4、戒烟戒酒：备孕期间父母要注意戒烟戒酒。

5、远离危害：女性避免接触放射线和有毒有害物质等。

2级预防：孕期减少缺陷儿的出生

孕期通过筛查和产前诊断的方法，及早识别胎儿的先天缺陷，及早干预，减少异常胎儿的出生率。

1、B超检查：妊娠40~50天时一次，检查胚胎是否存活、是否宫外孕;妊娠22周~24周一次，检查胎儿有无畸形;妊娠28周~30周一次，检查胎位及胎儿脑部神经和脑积水情况。妊娠39周~40周一次，检查胎盘和羊水状况。

2、孕6-8月彩超进行胎儿系统检查，以排除胎儿神经管畸形及其它异常。

3、早孕在停经11-13周时彩超测胎儿颈项透明层以排除唐氏综合症。

4、孕中晚期进行艾滋病、梅毒、丙肝以及心电图、血常规、尿常规检查。

3级预防：出生后做好新生儿筛查

35岁以上的高龄孕妇更应该做好“三级预防”。

宝宝出生后要进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，一旦发现问题要进行早期干预。通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗。（本文综合自家庭医生在线，健康时报网、WHO官网）

2、出生缺陷的手术治疗

多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预，如先天性心脏病等，可在出生后进行手术治疗。但部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危，需要在孕期进行干预。

介入治疗

胎儿镜治疗：目前主要应用于治疗双胎输血综合征，国外有报道用于治疗脑脊膜膨出微创治疗，胎儿镜试管超声检查等。射频消融治疗：主要应用于单绒毛膜双胎减胎术等

胎儿开放外科

一般意义上的胎儿开放外科指在妊娠中期开放宫腔，在直视情况下对胎儿进行手术治疗，然后继续妊娠的治疗方法。主要治疗可能影响胎儿宫内安危及新生儿的健康的畸形：如先天性膈疝，肺囊腺瘤、脊柱裂等。多在国外报道，国内因文化差异等原因，开展较少。并且其手术指征、效果及预后仍有待进一步探讨。

产时外科、产房外科

产时胎儿手术是指在胎儿娩出过程中及胎儿娩出后立即进行的出生缺陷的手术治疗,包括不断脐带手术,子宫外产时处理(Exuterointrapartumtreatment,EXIT),产房外科手术(inhousesurgery)及后两者的联合。子宫外产时处理,是胎儿外科的一种,即在保持胎儿胎盘循环的同时去除阻碍胎儿呼吸的诱因。产房外科手术是指在产房分娩后(包括剖宫产)的外科畸形患儿立即在产房内进行早期外科干预。随着产前诊断的飞速发展,产时胎儿手术的成功率及安全性正大大提高。

临床常见的适合产时胎儿手术的胎儿畸形病变包括，颈部巨大淋巴瘤、巨大骶尾部畸胎瘤、腹裂和脐膨出、膈疝、肺囊腺瘤等。产时手术可以减少因呼吸引起的病变加重，病变暴露在空气中的时间，明显减少因脏器脱出引起的感染、穿孔和坏死等并发症。而且，较少的胃肠道气体也降低了手术的难度。因为阴式分娩会使胎儿腹部病变受到挤压，多数需要剖宫产终止妊娠。